La enfermedad celíaca (EC) es una intolerancia permanente a las proteínas del gluten presentes en el trigo, avena, cebada y centeno (TACC), en individuos genéticamente predispuestos, cuya principal manifestación consiste en la inflamación y atrofia de las vellosidades de la mucosa del intestino delgado, que provoca una inadecuada absorción y utilización de los nutrientes (Síndrome de mala absorción).

La EC es una condición que padecen determinadas personas y que está dada por la interacción entre factores ambientales (consumo de prolaminas), factores genéticos (HLA) y factores inmunológicos (anticuerpos y linfocitos).
En Argentina se calcula que afecta aproximadamente a una de cada cien personas de la población general, y según estudios epidemiológicos solo un 6 % de los pacientes celíacos está correctamente diagnosticado.

 

Formas de presentación de la enfermedad celíaca

Existen celíacos asintomáticos, monosintomáticos y polisintomáticos.

Las características clínicas de la EC difieren considerablemente en función de la edad de presentación.

> Formas clásicas, fundamentalmente digestivas, con predominio en la infancia: Diarrea, distensión abdominal, pérdida de peso, retraso del crecimiento, entre otras.

> Formas atípicas, con predominio en el adulto, que pueden cursar con síntomas tanto digestivos como extradigestivos: Anemia refractaria al tratamiento, osteoporosis, úlceras bucales recurrentes, estreñimiento, infertilidad y abortos a repetición, amenorrea, depresión, ansiedad, epilepsia, neuropatías periféricas, etc.

La enfermedad puede cursar durante varios años de modo asintomático, como se ha comprobado en familiares de primer grado de pacientes celíacos. Por ello, es necesario un atento seguimiento clínico de estas familias, incluyendo marcadores serológicos y biopsia intestinal si fuera necesario.

 

Enfermedades asociadas más comunes:

Síndrome de Down, déficit selectivo de Ig A, dermatitis herpetiforme, y dentro de las enfermedades autoinmunes se encuentran: Diabetes mellitus tipo I, tiroiditis autoinmune, artritis reumatoidea, vitiligo, síndrome de Sjögren.

 

Diagnóstico:

Se establece el diagnóstico de sospecha de la enfermedad mediante un exámen clínico cuidadoso y un análisis de sangre que incluya los marcadores serológicos de EC, entre ellos podemos nombrar cuatro tipos de anticuerpos:
> Antigliadina, resultan interesantes para realizar un seguimiento de la actividad de la enfermedad a lo largo del tiempo y monitorización del tratamiento dietético.

> Antiendomisio, los cuáles se relacionan estrechamente con el daño de la mucosa intestinal.

> Antitransglutaminasa, es el análisis más usado para el screening inicial de EC, sumamente específico y con un 99% de sensibilidad.

> Péptidos Deaminados de gliadina, es un nuevo marcador de EC altamente específico y sensible, útil en pacientes con deficiencia de IgA, y en pacientes con serología dudosa.

Para evitar la pérdida de casos, los algoritmos diagnósticos de enfermedad celíaca deben de incluir la determinación de, al menos, dos marcadores serológicos y la cuantificación de IgA sérica total; no es excepcional encontrar un déficit de esta inmunoglobulina en la población de celíacos, ello podría condicionar un “falso negativo” en la determinación de anticuerpos.

El estudio genético (HLA Tipo II DQ2/DQ8) permite detectar otros miembros de la familia susceptibles de padecer la enfermedad, y además tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo.

El estudio histológico de biopsias de intestino delgado, es fundamental para el diagnóstico de certeza, y se debe hacer siempre antes de iniciar el tratamiento, ya que pone de manifiesto la existencia de una lesión en la mucosa.

 

Tratamiento:

Consiste en seguir una dieta estricta sin gluten de por vida que conlleva a la normalización clínica y funcional de la mucosa intestinal, así como la reparación de la lesión vellositaria y además una negativización serológica.
El objetivo final es evitar el desarrollo a largo plazo de complicaciones graves.

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