Hay enfermedades en el recién nacido que no son detectadas por el estudio clínico, sólo se descubren bioquímicamente y la detección temprana previene que la enfermedad prosiga y el daño sea irreparable.
A nivel mundial se reconoce que la pesquisa de diversas enfermedades neonatales deber ser uno de los programas preventivos esenciales,

especialmente en aquellas que pueden provocar daño mental irreversible, muerte o secuelas que con un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno pueden evitarse.
Con unas gotas de sangre del talón del recién nacido, tomadas entre las 48hs y los cinco días del nacimiento, pueden detectarse enfermedades como:


Fibrosis Quística

Este tipo de afección se caracteriza por ser una enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática e incrementos de electrolitos en el sudor, encontrándose un caso entre 2500 nacidos vivos. Produce retraso mental.


Galactosemia

Esta enfermedad es capaz de producir retraso mental, cataratas, toxicidad hepatorrenal y, en ocasiones, la muerte del niño en pocos días.


Hiperplasia suprarenal congénita

Es cuando el niño nace con genitales ambiguos o macrogenicosomía.


Hipotiroidísmo congénito

Constituye un desorden en la función tiroidea que se caracteriza por la poca producción de hormonas tiroideas que cumplen la función de desplazarse por la sangre, llegando a todo el cuerpo e influyendo en todo el metabolismo. Si esta deficiencia se produce en el período neonatal las consecuencias serán entre otras un grave retraso tanto en el crecimiento como en el desarrollo mental.


Fenilcetonuria

Esta enfermedad afecta la parte especial de una proteína, el aminoácido denominado fenilalanina. Generalmente, al ingerir alimentos que contienen esta proteína, las enzimas dividen la proteína en varios aminoácidos separados.
En la Fenilcetonuria , una de estas enzimas no funciona apropiadamente, por lo que la fenilalanina se acumula en la sangre y en otras partes del cuerpo, lo que impide el crecimiento y desarrollo normal del cerebro.
Es así que el 100% de los niños con esta enfermedad que no logran ser tratados a tiempo sufren de retardo mental, el cual ya se hace visible a los seis meses de vida.


Deficiencia de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la biotina, causada por la ausencia o la deficiencia de la enzima. Los pacientes afectados con la enfermedad presentan crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor. El diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento con dosis substitutivas de biotina, previene la aparición de las manifestaciones clínicas y las alteraciones bioquímicas.

La pesquisa Neonatal es un derecho de todo recién nacido, avalado a partir de la Ley 26.279, aprobada por el Congreso de la Nación el 8 de agosto de 2007.

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